遗传性耳聋是一种单基因遗传病，由遗传物质发生改变导致，并以常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、线粒体遗传等模式传递给后代。遗传性耳聋犹如一个“隐性杀手”代代相传，根据研究显示，80%以上听力障碍宝宝父母的听力均正常。

       基因遗传并非简单的“父母有病，孩子就一定有病”或“父母没病，孩子就一定没病”。主要包括以下3种遗传：

       1、常染色体隐性遗传：如GJB2和SLC26A4基因，父母双方均为携带者（听力正常）时，有25%的几率生育耳聋宝宝。

       GJB2基因：是先天性耳聋的罪魁祸首，也是最常见的耳聋致病基因；

       SLC26A4基因：突变会导致内耳发育异常，使内耳对压力变化敏感，轻微头部撞击或颅内高压都可能致聋，俗称“一巴掌致聋”。

       2、常染色体显性遗传：如GJB3基因，若父母之一为患者（听力异常），子女（杂合）有50%的几率为患者。

       GJB3基因：是高频听力的“隐秘杀手”，主要与高频听力损失相关，但通常在40岁后才出现症状。

       3、线粒体遗传：线粒体DNA几乎全部来自卵子，因此呈现母系遗传特点。

       MT-RNR1基因：药物性耳聋的“定时炸弹”藏于线粒体中，携带者对氨基糖苷类抗生素高度敏感，可能导致不可逆听力损伤甚至“一针致聋”，因此要避免此类药物的使用。

       耳聋一旦形成，就不可恢复，虽然不可根治，但可防可控。耳聋基因筛查是降低耳聋出生缺陷的最有效手段，主要包括孕前筛查、孕期筛查、新生儿筛查和听障诊治。

       孕前筛查（一级预防）：若是聋人夫妇，先查出病因，在医生的指导下进行生育计划，预防后代耳聋；若不是聋人夫妇，但家族有这种情况出现，建议先进行基因筛查，等结果出来后，根据医生的指导进行生育。

       孕期筛查（二级预防）：在怀孕中期通过产前诊断的手段来预防，即通过绒毛或者羊水穿刺来检测胎儿的基因，检查其是否携带基因突变，从而预测此次孕育是否存在耳聋风险。一方面可以早期发现遗传性聋并及时干预，另一方面可以预警药物性耳聋，预防听力损失的发生。

       新生儿筛查（三级预防）：在出生48小时后至出院前进行新生儿耳聋基因初筛，查找遗传病因，避免家庭为确诊耳聋而奔波，浪费时间和财力，若有问题也可提前给予人工耳蜗植入效果预测，早发现、早诊断、早干预、早康复，尽量避免既聋又哑，争取聋而不哑。

       北京家恩德运医院设有专门的遗传中心，可对有需求的夫妻进行遗传性耳聋基因筛查。若担心此情况出现的姐妹，欢迎随时咨询。

       1、夫妇双方听力正常，生育一个耳聋孩子，想再生育，怎么办？

       先对耳聋孩子进行基因检测，明确致病基因后，对夫妇双方进行验证，如果是夫妇双方遗传的，根据遗传方式预测风险，选择自然怀孕+产前诊断，或直接选择第三代试管婴儿+产前诊断；如果是孩子新发突变，可以自然怀孕+产前诊断。

       2、夫妇双方听力正常，无耳聋家族史，未生育过耳聋孩子，担心有风险，怎么办？

       普通人群生耳聋孩子的风险约为1/1000~3/1000。若是担心的话，双方可以在孕前进行耳聋常见基因突变筛查，进一步降低风险。除了遗传因素，孕期母体病毒感染、糖尿病、肾炎、药物（如氨基糖苷类抗生素）、中毒等也会增加耳聋风险。

       总之，耳聋基因检测发现明确的致病基因，医生通过基因检测，筛选出理论上不发生耳聋（同时筛查染色体）的胚胎，可以直接避免耳聋宝宝的出生。