4月17日是世界血友日，承载着“玻璃人”的期盼。他们天生凝血功能缺陷，轻微磕碰即可能出血不止。2026年世界血友日主题为“诊断：护理的第一步”，血友病根源与遗传相关，科学生殖干预是阻断疾病传递的关键。本文家恩德运医院将从生殖视角解读，解读其患病原因与预防方法。

       一 血友病的遗传规律

       血友病是X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上。女性有2条X染色体，多为致病基因携带者而不发病；男性只有1条X染色体，只要继承携带致病基因的X染色体，就会发病，这也是男性患者远多于女性的核心原因。

       结合遗传规律，备孕家庭需重点了解以下内容：

       男性血友病患者与正常女性婚配：儿子全部健康，女儿全部为携带者。

       正常男性与女性携带者婚配：儿子50%概率患病，女儿50%概率为携带者。

       父母均为患者：子女全患病，极为罕见。

       值得警惕的是，约1/3血友病患儿无家族史，由基因自发突变导致。即便父母身体健康、无遗传病史，胚胎发育过程中也可能出现基因异常，引发血友病，这意味着无家族史家庭也不能忽视孕前筛查。

       血友病的严重程度与凝血因子活性直接相关：

       轻型活性5%~30%，多在外伤或手术后出血。

       中型1%~5%，小创伤后出血频繁。

       重型＜1%，自发性出血频发，关节、肌肉反复出血易致残。

       早诊断、早干预至关重要。

       二 科学预防

       过去，血友病家庭常陷入“不敢生育、怕遗传”的困境。如今，通过孕前筛查—辅助生殖—孕期诊断三道生殖防线，可精准阻断致病基因传递，帮助风险家庭生育健康宝宝。这也是家恩德运深耕生殖健康领域的核心方向之一。

       （一）孕前筛查：筑牢第一道防线

       孕前筛查是优生基石，高风险人群+普通备孕家庭，均建议检测。

       适用人群：

       血友病患者、致病基因携带者、有家族史者、反复流产或不明原因出血者

       无家族史但有关节出血史的备孕家庭，也需排查自发突变风险。

       孕前明确风险后，可由遗传医生制定个性化备孕方案，从源头降低患儿出生概率。

       （二）辅助生殖：精准阻断，实现孕前防控

       对于明确携带致病基因的夫妇，胚胎植入前遗传学检测是有效的孕前阻断手段。

       体外受精培育囊胚后，对囊胚进行基因检测，筛选不携带血友病致病基因的健康胚移植，可阻断血友病等700余种单基因病遗传。

       该技术实现“孕前优选”，从生殖源头避免致病基因传递，既满足家庭生育需求，又大幅减轻社会与家庭负担。

       移植成功后，仍需配合常规产前检查，双重保障母婴安全。

       （三）孕期诊断

       已自然受孕的高风险家庭，孕期诊断可明确胎儿基因状态，避免重型患儿出生。

       1.无创产前检测：孕11~13周，抽取孕妇外周血检测胎儿游离DNA，无创安全，初步筛查致病基因。

       2.羊水穿刺：孕16~20周，提取羊水细胞做基因分析，为血友病诊断金标准，精准判断胎儿是否患病，我院快速检测约2周可出结果。

       遗传学医生会结合家族史与检测结果，制定个性化干预方案，同时可同步筛查唐氏综合征、地中海贫血等出生缺陷。

       世界血友日的意义，在于普及疾病知识、呼吁关注血友病生殖预防，用科学打破遗传魔咒。从孕前筛查到科学阻断、孕期诊断，每一步都在守护生命起点。

       家恩德运依托专业遗传与辅助生殖技术，为风险家庭提供个性化生育指导，助力拥抱健康新生命。愿我们多一份了解与包容，用科学守护希望，让每个孩子都能摆脱“凝血”束缚，向阳生长。