很多人误以为罕见病“离自己很远”，实则我国罕见病患病者超2000万，每年新增超20万，约80%与遗传基因相关。

       不少人误以为无家族遗传病史就无风险，实则每个健康人平均携带8~10个隐性遗传的致病基因，夫妻双方携带相同的基因突变，后代可能患病。常见罕见病有“瓷娃娃”、“月亮孩子”及“黏宝宝”等。这些疾病折磨患者身心，更让无数家庭陷入“诊断难、治疗难、负担重”的困境。

       因此，罕见病预防远比治疗更有意义，是守护家庭幸福的关键防线。

       加强孕前检查、规范产前筛查、重视新生儿筛查，是实现优生优育、早发现、早干预的核心举措，也是预防罕见病最关键的三个环节。染色体筛查与基因检测等技术，如今已成为罕见病诊断与防治的重要支撑，为每一对夫妇提供科学的生育指导。

       1.重视婚检与孕前检查，把好生育第一关  

       计划怀孕的夫妇，建议备孕前主动进行遗传咨询和基因检测以排查风险，以下人群需重点关注：

       有反复流产或不良孕产史的夫妇。

       夫妻双方或家族有遗传病患儿及明确遗传病史。

       35岁以上的高龄备孕夫妇。

       常用检查：临床遗传学分析采用高分辨率染色体核型分析技术，精准排查染色体数目、结构异常；分子遗传学检查结合多种技术，快速、准确筛查遗传物质异常，为罕见病风险排查提供依据。

       其中，孕前单基因病携带者筛查至关重要，可检测夫妻双方是否携带相同致病基因。例如，夫妻双方均为“瓷娃娃”致病基因携带者，生育患儿风险达25%，提前排查可为生育选择提供关键依据。

       2.做好孕期产前诊断，守护胎儿健康  

       对于已经怀孕的夫妇，规律的产前检查不可或缺。通过血清学筛查、无创DNA检测、超声检查等常规手段，可及时发现胎儿是否存在发育异常。

       若筛查结果提示高风险，孕16周后可通过羊水穿刺等产前诊断方式，明确胎儿基因状况。及时采取科学干预措施，最大程度降低罕见病患儿出生风险。

       3.把握新生儿筛查窗口，守住最后一道防线  

       对于所有新生儿，足跟血筛查是预防罕见病的最后一道防线。像苯丙酮尿症这类疾病，若在出生后立即发现并通过特殊饮食干预，患儿完全可以正常发育。

       一旦错过窗口期，将对孩子造成不可逆的损害，因此新生儿筛查务必及时、规范进行。

       （1）辅助生殖技术：为高风险家庭提供新选择：对于筛查发现的高风险家庭，三代试管婴儿技术可从源头上阻断遗传病代际传递，核心是胚胎植入前进行遗传学诊断，筛选健康胚胎移植。

       该技术主要包括两种：

       PGS检测胚胎染色体数目和结构，排查染色体异常。

       PGD针对已知致病基因夫妇，检测胚胎是否遗传该致病基因。

       （2）适宜人群包括：

       35岁及以上备孕夫妇。

       反复自然流产夫妇。

       曾生育异常患儿或双方家族有遗传病或残疾儿的夫妇及染色体异常夫妇。