血友病的严重程度与凝血因子活性水平密切相关。

       1.轻型（凝血因子活性5%-30%）：通常在外伤或手术后出血，关节出血罕见。部分患者可能终身无明显症状，仅在凝血功能筛查中偶然发现异常。

       2.中型（凝血因子活性1%-5%）：小创伤后出血频繁，关节损伤积累可能导致残疾。

       3.重型（凝血因子活性＜1%）：自发性出血频繁，关节、肌内出血反复发作，致残风险极高。

       血友病是X染色体隐性遗传病，即其致病基因在X染色体上，它的遗传规律如下：

       1.男性易患病：男性只有1条X染色体，如果母亲携带血友病致病基因的那条X染色体遗传给男宝宝，或宝宝X染色体上的血友病基因自己发生突变，即可发病。

       女性宝宝需2条X染色体上血友病基因都是发生突变，才会患病。

       2.女性多为携带者：如果只有1条染色体上血友病基因发生突变，通常不会发病，但可能将异常基因传给下一代。

       女性宝宝发生血友病时，其父是血友病患者，其母是血友病基因突变的携带者。

对于有遗传风险的家庭，备孕前需结合凝血因子活性评估与基因型-表型关联分析，在医生的指导下，制定个性化妊娠方案。

       （一）孕前基因检测是全民优生的基石

       1.适用人群：高风险人群及所有备孕家庭。

       （1）高风险人群：患者、携带者、有家族史或反复流产者。

       （2）所有备孕家庭：出于优生优育，无家族史的家庭也建议排查自发突变风险，尤其是有关节出血史、月经异常的家庭。

       2.检查方法：通过抽血检测凝血因子基因突变类型，结合家族病史评估风险。

       常规检测需要7天。

       这项检查还能排除其他类似疾病带来的生育风险（如血管性血友病），避免误诊。

       （二）第三代试管婴儿（PGT）

       目的是筛选健康胚胎。

       1.适用人群：明确携带致病基因的夫妇。

       2.技术原理：体外受精后筛选无致病基因的胚胎移植，可以阻断700余种单基因病。

       3.产前诊断：早发现，早安心。

       (1) 检查方式：结合家族史和基因检测结果，遗传咨询师等医生会判断是否需要做羊水穿刺或绒毛穿刺(无特殊需要，一般不选择绒穿)，调整诊断策略，确认宝宝是否携带致病基因。

我院快速检测需要2周时间。

       （2）科学决策：如果宝宝确诊，可结合实际情况评估预后，制定干预方案。

       另外，产前诊断不仅服务于血友病，还可同步筛查唐氏综合征、地贫等所有遗传病及出生缺陷。

       误区1：“家里没人得病，不用查。”

       约有30%患者无家族史，因此孕前检测对所有人都是必要的。

       误区2：“血友病不能生健康宝宝。”

       PGT技术可筛选健康胚胎，但需要选择具备资质的医疗机构。

       误区3：“怀孕不能用药。”

       患有血友病的女士在孕期需规律用药，保障母婴安全。

       过去，血友病患者常因反复出血致残；如今，通过基因检测、PGT和产前诊断，家庭可阻断遗传。北京家恩德运医院遗传科可为夫妻提供咨询服务，如有需求可向我们寻求咨询帮助。