最近，很多女性求助说：“婚后性生活正常，没有避孕，做了生育力检查也没问题，却迟迟没能怀孕，是怎么回事？”家恩德运医院提醒大家：当排除掉其他原因后，去做染色体检查，包括很多女性出现反复流产、反复胎停的也要做染色体检查，因为这有可能与遗传因素有关。今天，家恩德运医院就展开聊聊遗传因素引起的不孕有哪些症状？

       染色体异常可导致性腺发育异常、卵巢功能减退、精子生成障碍等，进而导致不孕症的发生。据统计，不孕症女性的染色体异常发生率是普通人群的2-3倍，女性不孕症的染色体异常发生率低于男性。染色体异常包括染色体数目和结构异常。

       一、染色体数目异常 

       染色体数目异常是不孕症人群的主要畸变类型，常见于女性特纳综合征、男性克氏综合征，其他类型的性发育异常疾病及早发性卵巢功能不全（POI）等，都会导致不孕症的发生。

       特纳综合征（女性）：又称先天性卵巢发育不全综合征，特征为全部或部分体细胞中X染色体结构异常缺失，导致性腺发育不全，原发闭经，无生育力。

       早发性卵巢功能不全（POI）：指女性在40岁以前出现卵巢功能减退，主要表现为月经异常（闭经、月经稀发或频发）、促性腺激素水平升高、雌激素水平波动性下降等。POI人群由于卵巢功能衰退导致严重排卵障碍，生育力会明显下降或丧失。

       克氏综合征（男性）：即先天性睾丸发育不全综合征，是男性不育症中最常见的遗传性疾病，主要表现为无精子症（>90%）或严重少精子症。由于性激素失衡、支持细胞功能障碍、精原干细胞凋亡等导致精子生成障碍而不育。

       其他类型的性发育异常疾病：性发育异常疾病是指由于染色体、性腺和表型性别发育异常或不匹配导致的一组先天性疾病，包括一系列的先天性代谢异常和畸形，主要表现为外生殖器的发育异常。此类型大部分人的性腺功能低下且不孕，严重的无生育能力。

       二、染色体结构异常

       染色体结构异常在染色体引起的不孕症中较常见，包括染色体缺失、重复、插入、平衡易位、倒位、臂间倒位等。这种情况由于在配子产生过程中出现一定概率的染色体结构异常，常导致不孕或复发性流产。

       而且，部分染色体平衡易位、罗氏易位、倒位的男性可表现为少弱畸精子症或无精症，从而导致不育。例如：Y染色体微缺失即Y染色体长臂上与精子发生密切相关的无精子因子区域缺失。Y染色体微缺失是无精子症或严重少精子症的重要病因，是导致男性不育症的第2位遗传因素，其发生率仅次于克氏综合征。

       三、基因突变 

       近年来，越来越多的基因被证实参与性别决定、性腺发育、激素合成、卵母细胞成熟、受精及早期胚胎发育等生物学过程，基因突变与遗传因素不孕症的发生发展也密切相关。而且，基因突变是导致早发性卵巢功能不全的重要遗传因素之一，同时，也是导致男性先天性输精管缺如、纤毛不动综合征、圆头精子症等不育症相关的遗传性疾病的重要原因。

       四、遗传因素不孕症该如何生育？ 

       随着辅助生殖技术医学的进步，遗传因素所导致的不孕症可以通过人工授精、体外受精或卵胞浆内单精子注射、PGT技术等多种治疗选择。尤其是PGT技术的快速发展，为染色体异常、单基因遗传性疾病等不孕症人群提供了解决生育问题的可选途径。家恩德运医院建议高龄妈妈或者有家族遗传史等情况的夫妇建议孕前做遗传学筛查，防患于未然。 

       由于遗传因素不孕症的治疗，常常涉及多学科综合治疗，因此，在治疗携带遗传缺陷的不孕症人群时，北京家恩德运医院医生会先明确其遗传异常是否是引起不孕症的主要原因，并且在治疗基础疾病的同时，会综合考虑就诊夫妇的年龄、不孕年限、特殊病史、家族史、遗传检测结果、生育需求迫切性及治疗成本等因素，为其制定ART个体化治疗策略。所以，有这方面疑惑的女性不要担心，来北京家恩德运医院解决您的生育烦恼。