目前,已婚夫妇中有10%~15%患有不孕不育症。引起不孕不育的原因有遗传缺陷、解剖异常、内分泌紊乱、免疫因素、感染、全身性疾病及环境因素等,其中遗传问题是重要因素之一。
基因的缺失、重复或突变会导致卵子、精子生成障碍,受精卵发育障碍,或早期胚胎发育异常,从而影响生育。
在不孕不育的群体中,有部分可以通过生活方式指导、药物治疗等干预措施获得妊娠,还有一部分则需要借助试管婴儿技术来助孕。在这些人中,不乏有试管反复失败,却不知道为什么会失败的。
不孕不育或者通过试管助孕的夫妇中,有以下状况的,需要检测一下生殖相关的基因:
双方各项常规检查,包括染色体检查都正常,就是找不到不孕不育的原因;
在做试管婴儿时,精子与卵子在试管内不能受精形成受精卵;
形成的受精卵不卵裂( 受精卵的分裂称卵裂),或卵裂异常,或受精卵不能继续发育,或发育不到囊胚,连想做PGS检查囊胚染色体是否正常的机会都没有;
囊胚正常,多次植入失败;
遇到这些问题时,就要考虑与生殖有关的基因是否出了问题,而不能再盲目地进入周期、促排卵等,要查清楚具体原因后,再决定后续的治疗。
需要注意的是,这种情况需要检测的不再是染色体(细胞)层面的问题,而是基因(分子)层面的。
检查与生殖、发育异常有关的基因,主要有2种技术:
① 基因芯片检查技术
基因芯片检查技术主要检查与生殖、发育相关的基因是否有缺失或重复。
② 全外显子测序技术
全外显子测序技术主要是检查与生殖、发育等有关的基因是否有基因突变。
目前,已经发现与生殖、发育异常有关的基因将近1200多个。近年来,我们也发现了几对因生殖基因突变而不能生育的夫妻。
最后,北京家恩德运医院遗传中心专家窦肇华教授提醒大家:遇到试管反复失败的情况,一定要先排除遗传基因方面的问题,以免耽误您的治疗周期。