北京家恩德运医院遗传基因检测中心的医生介绍，近年来，自然流产的发生率越来越高，有些人甚至反复流产过多次。在造成自然流产的原因中，胚胎染色体异常为常见。
受精卵发育为活产儿的概率
据国内外早期的文献报道，在早期自然流产中，有46%~54％与胚胎染色体异常有关，流产发生的时间越早，胚胎染色体异常的频率越高。
现在，随着二代测序（NGS）技术检测及基因芯片技术的应用，早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常检查率明显提高， 35岁以上孕妇流产的胚胎中，染色体异常率为71.43%，35岁以下孕妇流产的胚胎中，染色体异常率为50.00%。
胚胎染色体异常的原因之一——父母染色体异常
北京家恩德运医院的医生介绍，胚胎染色体异常来源于3个方面，分别为父母染色体异常、精子与卵子发育过程中的异常、受精卵分裂异常。今天我们主要来分析一下父母染色体异常。
夫妻任何一方染色体平衡易位、倒位或缺失及姐妹染色单体早熟分离现像
（Premature chromatid separation,简称PCS））等均可使下一代遗传物质发生改变，导致胎儿染色体异常。
1、平衡易位
北京家恩德运医院的医生介绍，平衡易位是由2条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能新发。2条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成2条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。
在减数分裂时，如果2个易位的染色体在一起，2个正常的染色体在一起进入生殖细胞中，将产生平衡配子，因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因。如果1个易位的染色体和1个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子。
北京家恩德运医院的医生介绍，平衡易位是人类中多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率，在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率达5%~9%。
平衡易位携带者对后代染色体的影响见下图：
平衡易位携带者后代染色体异常的概率
2、罗氏易位
整臂易位或着丝粒融合易位，发生在近端着丝粒染色体（D组、G组）之间的染色体重排。
罗氏易位携带者对后代染色体的影响见下图：
罗氏易位携带者对后代染色体的影响
3、染色体臂间倒位
臂间倒位是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接。
这种结构变化没有遗传物质的丢失，个体一般无表型效应，称臂间倒位的携带者。
很多染色体都可以发生臂间倒位，以9号染色体为常见，有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环，理论上可以引发流产、死胎、畸形儿等。
北京家恩德运医院的医生还介绍了染色体臂间倒位的遗传咨询：有下列情况的夫妻要做产前（PGD）诊断。
① 家系内曾经发生过染色体重组；
② 任何已知倒位曾报道过可发生重组；
③ 任何倒位片段长度大于曾报道过可发生重组的长度；
④ 任何倒位的重组结果有可能活产，尤其染色体13、18、21；
⑤ 要用分子遗传学（全基因组分析）方法排除一些倒位片段附近伴有的缺失。
北京家恩德运医院的医生表示，倒位引起不育症很罕见；但较长染色体的大片段缺失有可能导致不育。
Y染色体的臂间倒位inv(Y)(p11q13)不影响生育。
4、臂内倒位
臂内倒位是发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。臂内倒位重组的概率，根据倒位片段大小，染色体重组的概率为6%-32%；精子染色体重组率：0-0.8%。
臂内倒位的产前咨询如下图：
臂内倒位的产前咨询
5、姐妹染色单体早熟分离现象（PCS）
如果有丝分裂后期姐妹染色单体不分离，则造成子细胞染色体体数目、结构的畸变，如果一个细胞由于有丝分裂后期姐妹染色单体不分离，就会使这条染色体上有2条姐妹染色单体，导致染色体结构上的变异，即重复。
如果PCS，某些细胞的姐妹染色单体早熟分离现象，导致子细胞染色体数量异常。同样道理，如果这个人有PCS，其精子或卵子形成过程中，可形成更多染色体数量异常的精子或卵子，导致后代染色体数量异常。
北京家恩德运医院的医生强调，如果在反复流产的孕妇中，发现其流产物染色体数量异常比例高，或PGS时染色体数量异常比列高时，应检查夫妻双方的PCS。
北京家恩德运医院遗传中心在国内已经开展PCS检查。
北京家恩德运医院PCS检查报告
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