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家恩基因遗传学实验室

  • 本文作者:佚名
  • 本文来源:本站原创

家恩遗传学实验室由海外归来的及国内的医学遗传学、生殖医学、分子生物学基因组学专家、教授、博士组成的研究与检测队伍组成。实验室包括细胞遗传学实验室、分子遗传实验室和分子生物学实验室。在全基因组分析层面,准确地完成染色体核型分析、全基因组微阵列杂交比较分析、基因排测序分析和对靶基因异常进一步鉴定,即对人类的遗传物质DNA链进行任意片段长度的检测与分析。致力于为临床提供全面服务的包括生殖疾病、产前产后疾病和肿瘤等疾病的基因与遗传分析平台,为院内外临床和科研提供服务。
  基因结构或表达异常,是影响人类健康最重要的发病机制之一。理论上讲,所有生命现象的自然发生和改变,都存在基因的本质基础。目前,在OMIM数据库内已明确分子机制的表型(体征)超过5000个。有基因突变的表型约3000个。可查询数据超过22000条。美国有1200万个遗传相关疾病患者,推测中国遗传相关疾病患者的数量是美国的4倍。其次,营养和卫生条件的巨大改善,感染性疾病和营养不良性疾病所占门诊病人的比例,已经明显下降。在发达国家,基因和遗传相关疾病的比例与30年前相比大幅上升,已由<10%上升至60%。现代医学、尤其是癌症诊治正朝向个性化发展,越来越多的靶向药物疗效,与疾病的基因是否改变有关。
  细胞核内和线粒体内的核苷酸序列是我们生命的基础。人类大约有2.3万个基因严格地排列在23对染色体上。此外,线粒体内的DNA上也编码了37个基因。体细胞基因异常可能导致疾病,也可能只是疾病易感性发生变化。但生殖细胞的基因或染色体数量和结构异常,则易导致可见的器官结构缺陷与不易被觉察的先天性代谢病、行为疾病、发育迟缓及学习障碍等。同一个基因变异发生在不同时期可以有不同的表型,如生殖细胞携带的PTEN基因变异可能导致自闭症,而许多肿瘤发生与PTEN的体细胞性突变有关。胚胎形成后发生的DNA序列和染色体结构异常(体细胞性突变),则常与癌症的发生、发展及愈后密切相关,如BRCA和RAS基因的突变,常见于乳腺癌和其它系统肿瘤。ERBB2基因的扩增则与癌症的预后判断和指导靶向治疗相关。此外,越来越多的研究表明,基因的改变除导致代谢疾病、癌症和发育异常外,还可以明确地影响外源性致病因素、心血管疾病、精神和心理性疾病的易感性。 
  家恩遗传实验室,向国内外医疗单位提供全方位的基因和染色体异常相关分析手段,不仅为优生优育提供健康保证,也是不育症和复发性流产患者查找本质性原因的先进平台;全基因组高分辨微阵列比较杂交分析,是临床上早期发现儿童和成人先天性和获得性基因突变相关疾病(如自闭症、迟发性疾病和癌症等)的最新的、国际认可的检查方法。新一代基因排测序分析,为癌症患者提供了个性化治疗所需的高通量参考信息,正在改写传统的癌症分类治疗理念,突破器官组织分类法的束缚,根据基因检测结果,按照信号通路分类选择个性化治疗药物。

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