遗传基因检测中心

家恩德运详解胚胎染色体异常的三大原因之父母染色体异常

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

北京家恩德运医院遗传基因检测中心的专家介绍,近年来,自然流产的发生率越来越高,有些人甚至反复流产过多次。在造成自然流产的原因中,胚胎染色体异常最为常见。

1.png 

- 受精卵发育为活产儿的概率-

据国内外早期的文献报道,在早期自然流产中,有46%~54%与胚胎染色体异常有关,流产发生的时间越早,胚胎染色体异常的频率越高。

 

现在,随着二代测序(NGS)技术检测及基因芯片技术的应用,早期自然流产(SA)绒毛组织染色体异常检查率明显提高, 35岁以上孕妇流产的胚胎中,染色体异常率为71.43%,35岁以下孕妇流产的胚胎中,染色体异常率为50.00%。

胚胎染色体异常的原因之——父母染色体异常

北京家恩德运医院的专家介绍,胚胎染色体异常来源于3个方面,分别为父母染色体异常、精子与卵子发育过程中的异常、受精卵分裂异常。今天我们主要来分析一下父母染色体异常。

夫妻任何一方染色体平衡易位、倒位或缺失及姐妹染色单体早熟分离现像(Premature chromatid separation,简称PCS))等均可使下一代遗传物质发生改变,导致胎儿染色体异常。

1平衡易位

北京家恩德运医院的专家介绍,平衡易位是由2条不同染色体发生断裂重接形成,可能是家族遗传,也可能新发。2条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成2条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,故称平衡易位。

在减数分裂时,如果2个易位的染色体在一起,2个正常的染色体在一起进入生殖细胞中,将产生平衡配子,因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因。如果1个易位的染色体和1个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中,将产生不平衡的配子。

北京家恩德运医院的专家介绍,平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率,在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率达5%~9%。

平衡易位携带者对后代染色体的影响见下图:

2.png 

-平衡易位携带者后代染色体异常的概率-

2罗氏易位

整臂易位或着丝粒融合易位,发生在近端着丝粒染色体(D组、G组)之间的染色体重排。

罗氏易位携带者对后代染色体的影响见下图:

3.png 

-罗氏易位携带者对后代染色体的影响-

3染色体臂间倒位

臂间倒位是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,断片倒转180度后重接。

这种结构变化没有遗传物质的丢失,个体一般无表型效应,称臂间倒位的携带者。

很多染色体都可以发生臂间倒位,以9号染色体最为常见,有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环,理论上可以引发流产、死胎、畸形儿等。

北京家恩德运医院的专家还介绍了染色体臂间倒位的遗传咨询:有下列情况的夫妻要做产前(PGD)诊断。

① 家系内曾经发生过染色体重组;

② 任何已知倒位曾报道过可发生重组;

③ 任何倒位片段长度大于曾报道过可发生重组的长度;

④ 任何倒位的重组结果有可能活产,尤其染色体13、18、21;

⑤ 要用分子遗传学(全基因组分析)方法排除一些倒位片段附近伴有的缺失。

北京家恩德运医院的专家表示,倒位引起不育症很罕见;但较长染色体的大片段缺失有可能导致不育。

Y染色体的臂间倒位inv(Y)(p11q13)不影响生育。

4臂内倒位

臂内倒位是发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。臂内倒位重组的概率,根据倒位片段大小,染色体重组的概率为6%-32%;精子染色体重组率:0-0.8%。

臂内倒位的产前咨询如下图:

4.png 

-臂内倒位的产前咨询-

5姐妹染色单体早熟分离现象(PCS)

如果有丝分裂后期姐妹染色单体不分离,则造成子细胞染色体体数目、结构的畸变,如果一个细胞由于有丝分裂后期姐妹染色单体不分离,就会使这条染色体上有2条姐妹染色单体,导致染色体结构上的变异,即重复。

如果PCS,某些细胞的姐妹染色单体早熟分离现象,导致子细胞染色体数量异常。同样道理,如果这个人有PCS,其精子或卵子形成过程中,可形成更多染色体数量异常的精子或卵子,导致后代染色体数量异常。

北京家恩德运医院的专家强调,如果在反复流产的孕妇中,发现其流产物染色体数量异常比例高,或PGS时染色体数量异常比列高时,应检查夫妻双方的PCS。

5.png 

北京家恩德运医院遗传中心在国内已经开展PCS检查。

6.png 

-北京家恩德运医院PCS检查报告-

以上就是北京家恩德运医院的专家带来的关于胚胎染色体异常的原因——父母染色体异常的详细分析。另外两个原因北京家恩德运医院将会在接下来的文章中具体分析,如有兴趣可关注北京家恩德运医院的公众平台获取。


相关阅读

北京家恩德运医院有限公司京ICP备14000842号京卫计网审[2015]第 0567号 Copyright 2005-2018 Jiaenhospital AII rights reseved电话:010-82351133 82355838服务信箱:jiaendeyun@jiaenhospital.com网站统计网站申明:1.信息仅供参考,不能作为诊疗及医疗依据;2.转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系;3.商标及图片权 属本医院所有。