遗传基因检测中心

如何预防胎儿先天性畸形

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

    胎儿先天畸形,是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种,也是造成围产儿死亡的主要原因。先天畸形胎儿的出生不但会给家庭带来沉重的压力,也会加重社会的负担。近年的研究数据表明,我国出生缺陷发生率已经达到5.6%,如何对先天性畸形进行干预,已经是一个刻不容缓的问题。

    遗传基因检测中心的窦肇华教授介绍,先天畸形的预防,去除病因是最重要、最首要的工作;早发现,早诊断,早防治,可以减少先天畸形儿的出生。

    首先,来了解一下不同妊娠周数胎儿的系统和器官发育情况。 

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    第二,如何做到“三早”预防先天畸形?

    1、遗传咨询是防止遗传性致畸的主要措施

    有遗传病家族史者,怀孕前首先要做与先证者致病基因相同的基因检测,检查到相关的致病基因时,要么做第三代试管婴儿,要么怀孕后及时做羊水穿刺,检查胎儿的基因型,确定为患病的基因型时,要终止妊娠,以阻断该致病基因在家族中的遗传。

    避免近亲结婚,避免隐性遗传病的传播;近亲结婚的夫妇,孕前最好做基因芯片检测,以评估单亲二倍体对胚胎发育的影响。

    曾生育过严重畸形儿、发育障碍、智障及自闭症等患儿的夫妇,多次发生自然流产、死胎、死产的夫妇,在做染色体检查的基础上,最好要做基因芯片检测,发现问题后,做第三代试管婴儿或及时做羊水穿刺检查(包括基因芯片检测),避免畸形儿的出生。

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    2、产前检查与孕期保健

    窦肇华教授介绍,胚胎发育畸形能在出生前作出明确诊断,有些畸形还可进行宫内治疗。

    孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线,长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇,均应进行宫内诊断。

    宫内诊断的主要方法有:羊膜囊穿刺、绒毛膜活检、胎儿镜检查、B型超声波检查、胎儿造影及X线检查等。

    3、防止环境致畸

    在怀孕期间,特别是妊娠第3~8周,要尽量预防感染,尤其要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。

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    孕期谨慎用药,尤其孕早期决不可滥用药物。

    孕早期应避免和减少射线的照射,对母体无害剂量的照射可能导致胚胎发育障碍。

    另外,孕期戒烟戒酒也是预防胎儿畸形的一个重要手段。


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