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已经做了染色体检查,为什么还要做基因检测?

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

有位患者咨询北京家恩德运医院的专家:大夫好,我是一名不孕不育患者,做试管婴儿移植后,胚胎都生化掉了。我和老公做了染色体检查,发现了问题,但是医生还让我们继续做基因检测,请问还有必要再做基因检测吗?

染色体检查:染色体检查一般是指在显微镜下面能看到的染色体数目和形态的异常,并应用于疾病、病毒、肿瘤等的诊断研究工作中。

基因检测:基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

染色体检查和基因检测的区别:

染色体检查对于病人来说是比较神秘的,但是在遗传学上,它其实是最基本的、是在显微镜下可以看到的细胞水平的检测。细胞水平的检测正常与否,并不能作为判断胎儿遗传物质是否正常的依据,比如说,夫妻双方的染色体检查都没有问题,我们并不能据此判定他们的精卵结合形成的胚胎没有问题。北京家恩德运医院遗传实验室的专家介绍,父母的染色体没有问题,但是胚胎有问题的情况也是比较常见的。

这个时候就需要做系统的检测,也就是在细胞水平检查的基础上,做分子水平的检测,即基因检测。基因检测可以从分子水平来检测,发现在细胞水平检测中发现不了的问题。比如患者染色体检查没有发现问题,进行基因检测之后却发现在某个重要位置有一个600kb的微重复或微缺失,这个基因多了或少了以后就是致病性的,但是在染色体检查层面是发现不了的。

染色体检查发现问题,还做基因检测吗?

举个例子,病人在染色体的8号长臂上发现了一块断裂,其断片转移到了20号染色体长臂上,造成了遗传物质的移位,这在染色体检查层面就可以发现了。那么,这个时候,还需要继续做基因检测吗?北京家恩德运医院遗传实验室的专家回答是需要。

经过基因检测,在染色体片段断裂的时候,在断点位置恰好有一个重要基因也遭到了破坏,这个问题在染色体检查层面是看不出来的,必须经过基因检测才能发现。因此,染色体检查发现问题之后再进行基因检测,才能够更加全面地发现问题所在,进而制定出可行的应对或者治疗方案。

所以,只有染色体检查和基因检测都没有发现问题,我们才能说胎儿的遗传物质是正常的。

因此,所谓的第三代试管婴儿技术,医生不但要把缺失或者重复的染色体挑选出来,还需要把相关位置基因异常的染色体也挑选出来,只有这样才能保证移植遗传物质正常的胚胎。

希望以上回答能够解答这位患者的疑惑,如果还有其他方面的问题,也希望患者朋友随时咨询我们,我们将及时联系北京家恩德运医院的遗传学专家为您答疑解惑。


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