遗传基因检测中心

染色体平衡易位会对怀孕造成什么样的影响?

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

有位患者咨询北京家恩德运医院遗传实验室的专家,说我是染色体平衡易位,会对怀孕造成影响吗?

北京家恩德运医院的专家表示,平衡易位是最常见的染色体平衡性结构异常之一,平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位而导致的。绝大多数平衡易位者本人并不会感觉到任何异常,但是他们在生育后代时则可能会面临一些困扰。

平衡易位的染色体本身对个体不造成损害,但是这些染色体的结构与正常染色体不同,这将导致它们在通过减数分裂形成精子或者卵子的过程中产生异常的配子。大量异常配子的存在可能导致不孕;如果异常配子结合成受精卵,则会引起流产,或者造成出生缺陷。

当然,由于存在正常的配子,平衡易位者也可以生育正常的孩子。从理论上来说,平衡易位者的生殖细胞中可以存在18种不同的配子形式,其中一种完全正常,一种也是平衡易位型。有一种关于“平衡易位的人生正常孩子的概率只有1/18”的说法因此而起。

北京家恩德运医院的专家还表示,事实上,平衡易位本身由于对表型没有影响,因此遗传性平衡易位不能被认为是“异常”的,所以要说1/18的话,还是1/9更正确一些。

更进一步,由于很多异常的配子根本不能存活或者结合成受精卵,所以实际上平衡易位者生育正常后代的几率要远远大于1/9。有些人因为流产被发现为平衡易位,再向上追溯,发现她的母亲也是平衡易位,可是母亲生了3个孩子,根本就不知道自己有存在染色体异常!

染色体平衡易位携带者最常见的问题通常都和生育有关,很容易被网络上的一些描述搞得很灰心。其实,只要能够自然怀孕,大多数人最终都能够拥有健康的孩子,当然,流产的风险常人更多。

重要的是,一定要在怀孕期间通过羊水或绒毛等手段进行胎儿染色体核型分析,以及早明确胎儿染色体是否正常。一般而言,如果胎儿能够正常发育到孕中期,多数染色体都是正常的;如果早期即有流产征象,常预示胎儿染色体可能有问题,此时盲目保胎不可取。由于平衡易位有造成断裂点附近微缺失微重复的可能,所以在有条件的情况下,建议不但要做羊水染色体检查,还要做羊水基因芯片检查。相对比较麻烦的是,一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精),或者因为其他原因造成自然受孕困难。在这种情况下,有些人会寻求辅助生育。

常规的辅助生育手段无法对染色体异常做出预测,必须在怀孕以后通过羊水等手段进行产前诊断。对于携带平衡性结构异常又无法自然怀孕的人,采用植入前诊断技术的辅助生育(也被称为第3代辅助生育技术)是一个相对较好的选择。

北京家恩德运医院的专家表示,对于染色体平衡易位携带者的生育选择,简单的结论是这样的:在合适的生育年龄,如果自然怀孕没有问题,一般建议首先尝试自然怀孕。这是从成功率和经济负担等方面综合考虑的结果。自然怀孕早期正常,应在怀孕中期做羊水染色体检查。如果有可能的话,建议不但要做羊水染色体,同时要做羊水的基因芯片检测。

如果自然怀孕困难,或者对流产有心理阴影,那么选择第3代试管婴儿技术。第三代试管婴儿可以开展的单位并不多,成功率也有限,这都是需要考虑的问题。


相关阅读

北京家恩德运医院有限公司京ICP备14000842号京卫计网审[2015]第 0567号 Copyright 2005-2018 Jiaenhospital AII rights reseved电话:010-82351133 82355838服务信箱:jiaendeyun@jiaenhospital.com网站统计网站申明:1.信息仅供参考,不能作为诊疗及医疗依据;2.转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系;3.商标及图片权 属本医院所有。