遗传基因检测中心

假肥大性肌营养不良(DMD)是怎么回事?

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

北京家恩德运医院遗传实验室的窦肇华教授介绍,进行性肌营养不良症(PMD)是一组遗传性肌变性疾病,其主要临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力和萎缩,无感觉障碍。

一、进行性肌营养不良症(PMD)

进行性肌营养不良症(PMD)临床上分为Duchenne型(DMD)、Bker型(BMD)、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型。各种进行性肌营养不良均是由于基因缺陷引起遗传性疾病。进行性肌营养不良的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传和X染色体隐性遗传。肢带型肌营养不良是常染色体隐性遗传;假肥大型肌营养不良,是性染色体隐性遗传。

这里我们来认识一下Duchenne型,即假肥大性肌营养不良(DMD)到底是怎么回事。

二、假肥大性肌营养不良(DMD)发病特点

DMD是最常见的一类进行性肌营养不良症,患儿通常在5岁左右发病。特点是进行性的肌萎缩是,预后差。本病由基因的突变引起,有约1/3病例为散发,没有家族史。Becker肌营养不良(BMD)也是由于DMD基因突变所引起,但异常的DMD蛋白仍有一定功能,临床症状较DMD轻得多,可存活到成年以后。

三、假肥大性肌营养不良(DMD)遗传学特点

DMD为X-连锁隐性遗传。男患者为主,女性为致病基因的携带者。DMD基因位于Xp21,基因内有许多重复序列,形成许多断裂和交换热点。DMD基因突变包括两大类:一类是大片断的缺失或重复,一类是小突变。基因诊断是最常用的诊断方式,可用于产前诊断。

四、DMD基因诊断

根据该病致病基因的两种不同的突变方式,两种基因诊断的方法。

1.第一种是MLPA,简单、快速、准确,一般会优先选用这种方法来进行筛查。

2.如果MLPA筛查没有找到缺失或者重复,则选择高通量DNA测序。高通量DNA测序主要针对点突变或小的缺失、重复等进行检测。通常是先做简单的,后做复杂的,检出率可以达到98%,准确性可达100%。

DMD家族中的女性最好都做一下基因检测,女性多为隐性携带者不发病。

五、遗传咨询

1、家族中无类似病例,是否也有可能患DMD DMD中,有约1/3病例是由新发生的基因突变引起,父母DMD基因都正常,但个体胚胎发育时,出现了DMD基因的突变,导致疾病的发生。这种基因突变的患者,可将致病基因遗传给后代。

2、通过性别选择,规避DMD的遗传风险本病主要为男性发病,在已生育过DMD患者的家庭中,可通过产前诊断,选择女性胎儿,降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。第三代试管婴儿技术,可避免该类患者出生。

以上就是我们为大家带来的关于假肥大性肌营养不良(DMD)的分析,如果大家还有遗传基因方面的问题,欢迎向北京家恩德运医院遗传实验室的窦肇华教授咨询,或者前来医院就诊咨询。


相关阅读

北京家恩德运医院有限公司京ICP备14000842号京卫计网审[2015]第 0567号 Copyright 2005-2018 Jiaenhospital AII rights reseved电话:010-82351133 82355838服务信箱:jiaendeyun@jiaenhospital.com网站统计网站申明:1.信息仅供参考,不能作为诊疗及医疗依据;2.转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系;3.商标及图片权 属本医院所有。