每当有些正常夫妻生育了遗传病患儿时、或者夫妻检查染色体都正常，胚胎却出现染色体异常时，患者都会特别困惑，这倒是为什么?这就是传说中的基因突变吗?北京家恩德运医院的专家来为您揭秘。

　　首先，让我们从了解染色体开始。

　　染色体蕴含着人们全部的遗传基因，人类的遗传物质存在于细胞核内四十六条染色体上。每个人的各种特征，包括外形、生理特点和疾病，都是通过生殖细胞(精子和卵子)里的染色体传递给下一代的。

　　由于生殖细胞在环境中会受到有害因素的损伤和影响，会产生染色体的数目和结构的异常，例如，染色体的断裂、裂隙、部分缺失、易位，等等。尤其是女性的卵子，原始卵母细胞在体内经历了几十年的风风雨雨,不少的卵母细胞都有染色体的异常存在。这些异常染色体的生殖细胞，受精以后或在受精过程中产生的胚胎是不能着床的，就是着床以后也很容易发生胎儿停育、存活下来的就会有生出生缺陷和染色体不正常的孩子出生。

　　北京家恩德运医院专家介绍，基因也是同样的道理，因为基因是可以发生突变的，生殖细胞染色体上的基因一旦发生丢失、遣传密码的改变或其他异常，即可发生遗传病或各种出生缺陷。

　　这就是为什么年龄偏大的女性做试管婴儿，我们通常主张做PGD和PGS检查的原因。北京家恩德运医院专家表示，目前阶段，PGD和PGS和是防不正常染色体和基因传给后代的的途径。