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父母染色体正常,孩子染色体异常,这是基因突变吗?

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

每当有些正常夫妻生育了遗传病患儿时、或者夫妻检查染色体都正常,胚胎却出现染色体异常时,患者都会特别困惑,这倒是为什么?这就是传说中的基因突变吗?北京家恩德运医院的专家来为您揭秘。

首先,让我们从了解染色体开始。

染色体蕴含着人们全部的遗传基因,人类的遗传物质存在于细胞核内四十六条染色体上。每个人的各种特征,包括外形、生理特点和疾病,都是通过生殖细胞(精子和卵子)里的染色体传递给下一代的。

由于生殖细胞在环境中会受到有害因素的损伤和影响,会产生染色体的数目和结构的异常,例如,染色体的断裂、裂隙、部分缺失、易位,等等。尤其是女性的卵子,原始卵母细胞在体内经历了几十年的风风雨雨,不少的卵母细胞都有染色体的异常存在。这些异常染色体的生殖细胞,受精以后或在受精过程中产生的胚胎是不能着床的,就是着床以后也很容易发生胎儿停育、存活下来的就会有生出生缺陷和染色体不正常的孩子出生。

北京家恩德运医院专家介绍,基因也是同样的道理,因为基因是可以发生突变的,生殖细胞染色体上的基因一旦发生丢失、遣传密码的改变或其他异常,即可发生遗传病或各种出生缺陷。

这就是为什么年龄偏大的女性做试管婴儿,我们通常主张做PGD和PGS检查的原因。北京家恩德运医院专家表示,目前阶段,PGD和PGS和是防不正常染色体和基因传给后代的唯一的途径。


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