临床上，有部分男性在做染色体检测时被查出Y染色体微缺失。北京家恩德运医院遗传基因检测中心的专家介绍，Y染色体是小号的染色体，为男性所特有，它不仅是决定男性性别的性染色体，同时也在男性精子产生过程中发挥至关重要的作用。

Y染色体微缺失会对男性生育造成什么样的影响？北京家恩德运医院遗传基因检测中心的窦肇华教授将为您介绍下关于Y染色体微缺失问题中您关心的一些重点。

一、什么是Y染色体微缺失？

窦肇华教授：Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体，不是人类生命所必需的，它大部分区域是隐性功能区，其中性别决定区(由SRY基因控制)是Y染色体的主要区域。Y染色体上与性别决定、精子产生及雄性器官发育等有关其他12个重要基因，Y染色体对整个机体的存活有重要作用。

二、Y染色体微缺失的主要原因？

窦肇华教授：Y染色体微缺失的重要原因有三种。

1、再发现象

在患者男性直系亲属外周血分析中未见缺失;这一缺失可能发生在其父亲精子发生过程中或在其早期胚胎发育过程中。

2、垂直遗传

主要发生在DNA复制期，可产生有缺失的精子；如果这些精子使卵子受孕，将会产生Y染色体微缺失的个体,男性后代则继承其父亲生殖细胞中有缺失的染色体。

3、睾丸生殖细胞系中有缺失的嵌合体

如父亲外周血中未见缺失,通过ICSI的男性后代却有Y染色体微缺失,说明嵌合体。

三、为什么要检查Y染色体微缺失？

窦肇华教授：进行Y染色体微缺失检查的意义有两点。

1、确定部分无精子症患者病因

在男性不育的患者中尚有约11%病因不明,称特发性不育,其中常见的表现是无精子和严重少精子，与Y染色体微缺失有关。

2、减少病人痛苦及提高辅助生殖几率

对于无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体微缺失的检测是很必要的：

如果患者是AZF c区或部分AZF b区缺失，则有50%的几率可以检测出精子，但如果是整个AZF b区缺失，则检测出成熟精子的可能性几乎为零。如果患者发生缺失的部位是在AZFa区,则没有精子形成的可能。

AZF c区缺失的患者54%表现为无精症，46%表现为严重少精症;AZF a、AZF b、AZF c区同时缺失，则一定为无精症;AZF a区完全缺失或AZF b和AZF c两区同时缺失，96%表现为无精症，4%表现为严重少精症。

四、查出Y染色体微缺失的男性，如何生育？

北京家恩德运医院遗传基因检测中心窦肇华教授表示，建议这类夫妻选择试管婴儿技术助孕。因为男性后代将遗传其父亲有微缺失的异常性染色体，甚至会产生更多的微缺失而导致更严重的睾丸表型。因此，这些患者及其配偶需要知道后果后，一般建议其进行辅助生殖，在植入胚胎前直接选择女婴，避免生育男婴而出现的遗传性染色体异常问题。

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