也许，你没有听说过“肌肉萎缩性侧索硬化症”，但你一定熟悉斯蒂芬·威廉·霍金；

也许，你已经忘记“渐冻人”的含义，但你应该记得“冰桶挑战”的公益创意。

人们总是惊叹于霍金“身残志坚”，铸就《时间简史》；关注他的每一次探索进步，蜚声国际，却鲜少注意这位科学巨匠所患病症，也不知道，他所患的“肌肉萎缩性侧索硬化症”就是五大绝症之一。

而这个病，还有个名字叫“渐冻症”。

和“试管婴儿”一样，“渐冻症”只是一个通俗的称呼，它的医学名称是“肌肉萎缩性侧索硬化症（Amyptrophic lateral sclerosis）”，简称ALS，患上这种疾病的人则被称为“渐冻人”。

为什么会被形容为“渐冻”呢？

这是因为ALS的临床表现为：自肢体远端开始的非对称性肌无力和肌萎缩，导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹。其发病过程像极了人体被渐渐冰冻，因此，便有了“渐冻症”这个形象的称呼。

让人感到一线希望，却也显得更加残忍的是，即使“渐冻人”全身已经麻痹，感觉神经却并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉，这一丝丝的“生机”给了霍金患病多年却从未停止科学探索的脚步的机会，也让更多的“渐冻症”患者必须在意识清醒的情况下看着自己身体机能一天天退化……

在全，每年都有许多人承受着“渐冻症”带来的身体以及心理上的双重折磨。由于大众、甚至医院都缺乏对于这种疾病的了解，这些人往往得不到及时、正确的治疗，也得不到该有的关怀，只能在身心的双重折磨中走向生命的终点。

在这种情况下，坚强的患者和好心的慈善工作者却一直没有放弃尝试，他们努力让“渐冻症”走入大众的视线，以期获得更多的重视及帮助。

1997年，“渐冻人”协会国际联盟选定在每年的6月21日举行各类认识运动神经元疾病的相关活动，希望每年的这一天，人们能够聚焦ALS的治疗，也希望这种疾病能够引起人们的重视。

2000年，在丹麦举行的国际病友大会上，正式决定将每年的6月21日定为“渐冻人日”。

2014年，“冰桶挑战”通过互联网的发酵，迅速覆盖。在一桶桶冰水浇在每个参赛者身上的同时，“渐冻症”也逐渐变得为人所知。

人们开始自发地了解这种疾病，其中，大家问得多的两个问题便是：“渐冻症”可以治疗吗？“渐冻症”患者如果想要生育后代，会将疾病遗传给下一代吗？

在2018年“渐冻人日”这一天，我们也邀请到了北京家恩德运医院遗传基因检测中心的专家窦肇华教授，他将带来以上问题的答案。

窦肇华教授介绍，“渐冻症”（ALS）是脊髓前角细胞、脑干运动神经元与锥体束同时受累，以上、下运动神经元损害并存为特征的神经系统退行性疾病。它和进行性肌肉萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化等都是累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病的亚型，并且这几大亚型一般都会进展为ALS。

“渐冻症”有家族性和散发性两种类型，在我国90%~95%为散发性。散发性以男性多见，一般中年后发病，多数患者为50~70岁，平均发病年龄为55岁，40岁以下发病也有报告，20~30岁发病约占5%；而家族性发病率占5%~10%，多为染色体显性遗传，男女发病率相等。所以，“渐冻症”是否遗传也是要看个人情况，建议患病者如有生育需求可先进行染色体相关检查。

关于“渐冻症”是否能够彻底治疗，窦肇华教授表示：“渐冻症”的研究目前呈现“百家争鸣”的趋势，其病因学说包括免疫学理论、中毒、微量元素、氨基酸代谢障碍、病毒感染等。遗憾的是，目前为止，还没有办法能够彻底治疗“渐冻症”，现使用的某些综合治疗方法，也仅能达到提高患者生活质量、延长生命的目的。

但是，窦肇华教授也希望大家不要因此丧失斗志，医学每天都在进步，“渐冻症”患者永远都不会孤军奋战。因为就在此刻，科研人员正向着未知领域出发，他们孜孜不倦，废寝忘食，就是为了终有一天能够揭开“渐冻”的谜底，许每个“渐冻人”一个阳光照耀的未来！

我们相信，这一天很快就会到来……