北京家恩德运医院遗传实验室李存玺博士介绍,无创DNA产前检测技术是一项具有划时代意义的胎儿染色体疾病筛查手段,具有简单、安全、快速、准确和高通量的优势。
李存玺博士说,从母亲血液中发现胎儿DNA为无创产前检测提供了可能性。游离的胎儿DNA随孕期不断增多,占母亲血液总游离DNA的3%到15%。分娩后胎儿DNA从母亲循环中迅速清除。在分娩两小时后就检测不到胎儿游离DNA。无创性检测能避免绒毛采样或羊水穿刺等侵入性技术导致的流产风险增高等并发症,也使得产前检测的时间尽量提前,从而为父母亲和医务人员尽早提供有关胎儿基因型的更准确信息。
那么,无创产前检测适用哪些人群呢?
无创产前检测适用于所有希望排除21三体、18三体、13三体综合征,孕周在12周以上的孕妇。
尤其是以下人群:
(1)高龄孕妇(年龄≥35岁);
(2)血清学筛查为高风险或单项指标值改变的孕妇;
(3)孕期B超宝宝NT值增高或其它解剖结构异常;
(4)不适宜进行有创产前诊断的准妈妈们,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、Rh血型阴性、流产史、先兆流产、珍贵儿、错过有创产前诊断时间
(5)羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再次进行有创产前诊断的孕妇。
(6)对有创产前诊断有心理障碍的孕妇。
(7)曾经有过非整倍体患儿生育史。
无创产前检测技术具有哪些优势呢?
北京家恩德运医院遗传实验室李存玺博士介绍,无创产前检测技术具有简单、安全、准确、快速的优势:
简单:仅需采集孕妇静脉血10ml;
安全:静脉血取样,胎儿安全、无创伤;缓解孕妇及家属的心理负担;
准确:21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)的准确率可达99%以上;
快速:采血后,10个工作日出检测报告。