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出生缺陷是怎么回事,你知道吗?

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

出生缺陷是我们比较常听到的一个词,那么,出生缺陷到底指什么,它有什么类型?怎样才能进行出生缺陷的诊断呢?

.出生缺陷

北京家恩德运医院窦肇华教授介绍,出生缺陷也称先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内形成的、可识别的结构或功能缺陷。

.出生缺陷的类型

1.整胚发育畸形多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎,早期死亡被吸收或流产。

2.胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起,涉及多个器官;例如头面发育不全等。

3.器官和器官局部畸形由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。

4.组织分化不良性畸形这类畸形的发生时间较晚,肉眼不易识别;如骨发育不全等。

5.发育过度性畸形由器官或器官的一部分增生过度所致,如在房间隔形成期间,第二隔生长过度引起的卵圆孔闭合或狭窄,多指(趾)畸形等。

6.吸收不全性畸形在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形;如蹼状指(趾)等。

7.超数和异位发生性畸形由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺、异位乳腺等。

8.发育滞留性畸形器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。

、出生缺陷的诊断

产前出生缺陷的诊断方法有一下几种。

1.通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、基因是否有缺陷等。

2.通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成。

3.胎儿镜检查胎儿镜插入羊膜腔中,直接观察胎儿的体表是否发生畸形,并可以通过活检钳,采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一步检查。

4.B型超声波检查可以发现多种发育不良或异常。

5.脐带穿刺是在B超引导下于孕中期、孕晚期(17周-32周)经母腹抽取胎儿静脉血,用于染色体或血液学各种检查,亦可作为因羊水细胞培养失败,或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。


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