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停与染色体异常

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

  Q:停与染色体异常

  染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,是遗传信息(基因)的主要载体。染色体结构、数量正常,是胚胎正常发育的重要与必须具备的条件。受精卵就像一颗种子,要经历一系列复杂而奇妙的过程才会终成长为一个胎儿。如果在初的阶段,受精卵就没有发好芽,它可能就会停止发育,这种发生在孕早期的胚胎发育异常现象,称“胚胎停育”。“胚胎停育”不同于孕中期和孕晚期的流产,它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育。大多数孕妇胎儿停止发育后无明显症状,部分孕妇可能见红,一般无腹痛;先兆流产显著不同。

  连续2次自然流产之后,夫妻双方应做外周血染色体检查,以确认流产是否与染色体畸变有关。因为孕早期停止发的胚胎中,有染色体畸变者占60%。有染色体畸变的胎儿,大部分在16周内死亡。

  1.染色体数量异常 胎停育(自然流产)胚胎的染色体畸变有以下几类:常染色体三体占52%,常染色体单体小于1%;45,X为19%;三倍体为16%,四倍体为6%;其他占7%。异常核型中,三倍体/四倍体为;45,X为99%;47,+16为;47,+18为95%;47,+21为78%;其他染色体三体为99.5%;47,XXY、47,XXX和47,XYY为21%;不平衡重排为85%;平衡重排为16%。

  大约97%的常染色体三体胎儿,在妊娠早期就发生自然流产,是妊娠失败中常见的常染色体畸变。死胎中常见的是16号染色体三体(T16)。T16几乎不可能存活。在所有染色体三体胎儿中,T16占31%左右,占全部妊娠失败胎儿的7%。21号和22号染色体三体(T21和T22)约占全部染色体三体胎儿的11%。

  2.染色体结构异常 结构异常有缺失,平衡易位、倒置、重叠等闭。平衡易位是常见的染色体异常。在精子与卵子的发生过程中,染色体间配对、互换和分离形成配子中,都会影响正常精子或卵子的形成。异常的精子与正常卵结合或正常精子与异常的卵结合,都会形成异常的受精卵。则导致不能正常发育,可导致流产、死胎、死产、畸形儿。因此,需做产前诊断,以防止染色体患儿出生。

  目前研究亦表明,夫妇双方染色体都正常,但配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。如女性年龄大于35岁,卵子老化,易发生染色体不分离,导致染色体异常;精子异常,如大头畸形的精子多数为二倍体,受精后形成多倍体胚胎导致流产。甚至精子、卵子都正常,在两者形成受精卵的过程,纺锤体等发生异常,也能形成染色体异常的胚。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。

  不管是染色体数量异常还是结构异常导致胎停育或流产,对孕妇的心理打击是巨大的,但从人类进化的角度,让遗传物质异常的胚胎尽早停止发育,防止畸形儿出生,却是人世间的一件幸事。偶尔的一次或两次胎停育或流产,不必过于纠结,这是人类生殖过程中的常见事件;如果连续发生三次以上,则必须进行染色体或全基因组检测了。

  


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