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染色体结构异常的主要类型

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的染色体畸变,也是导致孕期流产的主要原因之一。染色体异常的携带者相当多,大约每1200个新生儿中就有1个宝宝患有染色体异常,新生儿染色体异常通常表现为出生后宝宝的先天发育不良、缺陷或先天性智障、痴呆等。北京家恩德运医院遗传实验室的专家介绍,目前,对于这种疾病,现在医学界还不能有效的医治,主要是以预防为主,因此增加对染色体异常的了解,对试管婴儿中胚胎的成功移植以及优生优育方面都具有重要的意义。

染色体结构异常的原因:

染色体结构异常是染色体畸变最为常见的情况之一,是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理,形成的染色体畸变及染色单体畸变。

染色体结构异常的出现,大都是在单体断裂(break)的基础上产生的。染色体一般不易发生断裂,但当受到某些物理、化学等因素的影响,断裂频率会显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接,则不会出现畸变,否则就可能出现结构异常。

染色体结构异常的类型:

1、染色体缺失

染色体缺失是指染色体缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组酶发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。染色体断裂的断片发生丢失,缺乏的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,称中间缺失。纯合体缺失可能引起致死或表型异常。

2、染色体重复

染色体重复指某染色体的个别区段重复出现1次或多次,重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加,因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、易位重复,以重复的那一段染色体连接的位置不同而定。

3、染色体倒位

染色体倒位是由于同一条染色体上同时发生了2次断裂,内部区段发生180º的倒转后再次连接,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位;如果倒位包含了着丝粒区,则称为臂间倒位。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还使基因的正常表达因位置改变而有所变化,倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。

4、染色体易位

一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段,称为易位或相互易位。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位;易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。其中同源染色体的易位主要发生在第10号及第14号染色体上。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,造成不孕不育的发生。

随着不孕不育患者的不断增加,染色体结构异常的问题变得非常常见。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。


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