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什么是染色体核型分析

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

北京家恩德运医院遗传实验室的专家介绍,染色体核型分析是一种技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。而采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上

染色体核型分析受到分辨率的限制。染色体分带技术显示400条带时,每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段,即一千万个碱基对的DNA长度。染色体条带数提升到550,则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850,则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高,就越有机会捕捉到细微的结构异常,减少漏诊和误诊。

染色体核型分析比较快速、费用相对较低,且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率,这项技术在临床上的应用价值已经大大提升了。

新生儿染色体检查时染色体显带要达到850条带以上

新生儿染色体检查,主要是为了及早发现先天性的染色体异常,以便早治疗处理。850条带以上的核型分析,可以排除3 Mb以上的染色体结构性异常,也就排除了绝大多数常见的新生儿染色体缺陷综合征,如5号染色体短臂末端缺失造成的猫叫综合征、15号染色体长臂微小缺失造成的天使综合征等等。

如果没有达到850条带,则前述例举的微小异常就可能被漏诊,不能及早发现病因,耽误治疗。850条带或者更高的条件下,染色体数目异常的情况自然更加不易被漏诊,如21号三体的唐氏综合征,只有1条X性染色体的特纳综合征和标记染色体等等。


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