遗传基因检测中心

染色体异常是导致女性不孕的一个重要原因

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

  染色体异常,听起来离我们很遥远,其实不然。20世纪80年代,不孕不育的遗传发病率只有3%,近年来上升到了15—20%。普通人群染色体变异发生率5%。,而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%———10%。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍,从而影响生育,还将导致胎儿死产或流产。

  反复流产可能与染色体有关

  30岁的患者张女士已经是第三次怀孕了,由于前两次不幸流产的悲痛经历,这一次她格外小心,从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎,什么也敢做。就是那一天,她扬手打了只蚊子,结果就出现了流产先兆,在孕10周时孩子还是流掉了。

  张女士夫妇去医院检查时,医生建议他们做个染色体检查。检查结果显示,造成张女士反复流产的原因,真的是其丈夫的染色体存在问题。

  反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常,如易位、倒位等,不过在反复自然流产的病例中,也有5-6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者,特别是女性若患有性染色体非整倍体的,就更易发生自发流产。

  隐形携带者可以外表正常

  据介绍,其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说,男性的“克氏综合症”,患者的染色体就是XXY,他们的生殖器既像男性又像女性,就是我们俗称的“阴阳人”;有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的,Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%~15%,已成为男性不育遗传学研究的一个热点。还比如女性的多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰,也可能是脆性X染色体导致的。

  有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现,有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐形携带者”可能外表完全正常,但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。

  什么样的人要进行染色体检查?

  1、有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;

  2、夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;

  3、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;

  4、多发性流产妇女及其丈夫;

  5、原发性闭经和女性不育症;

  6、无精子症男子和男性不育症;

  7、两性内外生殖器畸形者;

  8、疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;

  9、35岁以上的高龄孕妇;

  10、另外,在北京家恩德运医院做试管婴儿手术前必须做染色体的检查。

  特别解释35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化,细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率,要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”,就是一种染色体的异常导致的,发生率约1/600~800。对于这样的高风险的孕妇,一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺,专业人员会对绒毛组织或羊水细胞培养、核型分析,然后作出诊断。


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