圆头精子症是一种罕见的特殊类型畸精症。1971年被首次报道，发病率约为0.1%。其特征为精液中几乎全部是圆头精子，缺乏顶体无法和卵子结合从而导致原发性不育症。通过对圆头精子症的深入认识，我们可进一步解开人类精子生成的奥秘。

圆头精子症的遗传学原因

人们很早就意识到圆头精子症是遗传病，因为发现不少圆头精子症家系，家系成员中多人发病。但直到2007年才在国外发现个导致圆头精子症的基因突变SPATA16突变，而且发现例数非常少。SPATA16原先称之为NYD-SP12，NYD是南医大首字母简称，这是南医大生殖医学重点实验室的徐珉等人2003年在上首次克隆这一在睾丸特异表达的高尔基体蛋白。SPATA16定位于高尔基体和高尔基体释放的顶体小囊。SPATA16基因缺陷导致无法形成顶体。迄今为止，大概已经发现50个基因敲除小鼠表型为圆头精子症，但其他均没有发现导致圆头精子症。国内曾有学者在2010年报道过一例PICK1基因突变导致的圆头精子症，不过由于缺乏功能研究，其结果尚存一些争论。

借助全基因组深度测序技术，学者们可以对圆头精子症家系样本进行关联分析，从而发现新的遗传学病因，从已知到未知，这一发现疾病遗传原因的模式出了很多原创成果，大大丰富我们对疾病的认知。

2011年欧洲和美国二个团队同时在The American Journal of Human Genetics 杂志报道了导致人类圆头精子症第二个基因突变。新发现的DPY19L2基因突变约占所有圆头精子症的60-83%。

圆头精子症的辅助生殖治疗结局

一部分圆头精子症患者可以通过 ICSI 生育自己的后代，但圆头精子症 ICSI受精率低下，活产率不足10%。导致ICSI受精失败的原因是由于精子顶体缺如本身造成，抑或是由于顶体缺如造成精子核的改变进而导致受精失败尚未得到确认。可以通过卵子激活的办法提高受精率和改善胚胎质量。

1997年有报道应用ICSI联合钙离子载体辅助卵子激活治疗圆头精子症出生例婴儿。但圆头精子佳的卵子激活方案目前尚未可知，需要重视辅助卵子激活胚胎致畸和子代安全风险，更不能忽视圆头精子症的遗传风险

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