家恩遗传实验室由国际的胚胎移植前遗传诊断(PGD)开拓者之一刘家恩博士(1)和李存玺博士创建。汇聚全球精英,主要从事临床细胞遗传学检测、临床分子遗传学检测和临床遗传诊断与咨询服务。
遗传是一切生命现象的本质。遗传信息的基本单元-基因存储在DNA链里。基因结构、拷贝数的正确和稳定是健康的基础。从整条染色体异常至单个DNA碱基突变都有可能致病。
在疑难复杂疾病需要做全基因组筛查分析层面,我们可以在3-5天内快速准确地完成染色体结构与动力学分析、全基因组不同片段长度拷贝数分析和基因排测序分析。对人类的遗传物质DNA链进行任意片段长度的检测与疾病相关分析。在明确的单基因疾病诊断层面,我们致力于为临床提供疾病相关的基因测序和遗传风险评估分析平台,尽力提供有益于患者的信息。
家恩遗传实验室,全力打造可靠的临床应用遗传学分析手段。我们拥有的自主知识产权的快速HD550和HD850高分辨染色体制备技术是我们保证细胞遗传学分析优势的基石。高分辨染色体分析可以为优生优育、不育症和复发性流产患者查找本质性原因,减少漏诊和误诊,也可为白血病诊疗提供及时可靠的依据。
我们与美国昂飞公司合作,提供全基因组高分辨微阵列比较杂交分析服务,是临床上早期发现儿童和成人先天性和获得性遗传物质异常相关疾病(如自闭症、迟发性疾病和癌症等)的可靠的、国际认可的检查方法之一。
利用新一代基因排测序分析,我们为癌症患者提供个性化治疗所需的高通量参考信息,正在改写传统的癌症分类治疗理念,突破器官组织分类法的束缚,根据基因检测结果,按照信号通路分类选择个性化治疗药物。